به گزارش خبرنگار شبستان، اشرف سعادت، در نشست خبری صبح امروز گفت: با افزایش کاربری علم ژنتیک و استفاده از آن به عنوان پایه علم پزشکی این علم وارد بیماریهای به ظاهر غیر ژنتیکی نیز شد تا با استفاده از بستر نظام سلامت کاربردهای ژنتیکی برای آنها رقم بخورد.
وی افزود: در مباحثی که برای غربالگری بیماریهای ژنتیکی اقدام میکردیم برخی از بیماریها شیوعشان کمتر از هزینهای بود که برای آن میکردیم و این موضوع باعث شد انتظارات ما برآورده نشده و برای اقدامات جدید فعالیتهایی انجام دهیم، به همین دلیل در مواردی که بیماری ژنتیکی شناسایی میشد بستگان بیمار بررسیهای ژنتیکی انجام میدادند تا احتمال وقوع بیماری در سایر اطرافیان نیز بررسی شود.
سعادت تصریح کرد: ژنتیک اجتماعی سازمان جدیدی نیست بلکه با استفاده از بستر موجود و بخصوص همگام با پزشک خانواده اقدام به شناسایی موارد مبتلا کرده، پس از معرفی آنها به مراکز مشاوره ژنتیک این مراکز بیمار را برای آزمایشهای بیشتر به آزمایشگاهها معرفی میکنند و بیماران پس از قطعیشدن تشخیص بیمار به متخصصان برای درمان معرفی میشوند.
وی در رابطه با اینکه آیا دانش ژنتیک تنها مربوط به بیماریهای ارثی است، گفت: هر چند اصل کار ژنتیک در رابطه با بیماریهای ارثی و معلولیتزا است اما با رشد دانش ژنتیک این رشته میتواند برای بیماریهای دیگر نیز مفید باشد، برای مثال در سرطانهای ارثی و فامیلی بیماریهای قلبی فامیلی که درصد بسیاری از آن مربوط به بیماریهای عروق کرونری زودرس است میتواند کمک زیادی کرده و حتی تا 40 درصد بیماریهای قلبی اینچنینی را درمان کند.
وی درباره درمان بیماریهای ارثی گفت: بیماریهای ارثی و معلولیتزا در بسیاری از موارد قابل درمان نیستند و عده اندکی نیز که قابل درماناند بسیاری صعبالعلاج هستند.
سعادت با اشاره به نحوه شناسایی موارد مبتلا به نقایص ژنتیکی گفت: بستههای معاینهای مختلفی به همین منظور تعبیه شده که از آن جمله بسته معاینات بدو مدرسه، بسته معاینات پزشک خانواده و بسته ناهنجاریهای مادرزادی است که در این راستا سؤالات مربوط به مسایل ژنتیک در اختیار پزشک همکار و فعال در این بستهها قرار داده میشود و آنها پس از مشاهده موارد مشکوک آنها را به مراکز مشاور ژنتیک معرفی میکنند.
وی در ادامه در رابطه با بسته ناهنجاری مادرزادی گفت: این بسته که برای ما بسیار مهم است و با کمک دانشگاه علوم پزشکی تهران و اصفهان به صورت پایلوت در حال اجرا است و با روشهای نوین تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی میتواند باعث بسیاری از تولدهای مبتلا به معلولیت شود.
سعادت با اشاره به اینکه پنج درصد تولدهای زنده نقص تولد دارند، گفت: بسیاری از این نقصها لزوما ارثی نیستند و از بین یک میلیون و 200 هزار تولد زنده در سال موارد ناهنجاریهایی که مشاهده میشود بسیار محدود بوده و 70 درصد این نقایص ژنی نیستند.
وی در رابطه با ازدواجهای خویشاوندی گفت: ازدواجهای بین فامیل لزوما به معنی به دنیا آوردن فرزند معلول نیست اما احتمال ابتلا به معلولیت در فرزندان این زوجها دو برابر است که حتی با مشاوره صرف نیز قابل پیشگیری نیست.
سعادت درباره برنامههایی که برای بیماریهای ژنتیک در دست اجرا دارد، گفت: ما برنامههایمان را به صورت گروههای بیماری تدوین کردهایم، مثلا در بین بیماریهای خونریزیدهنده بیماری هموفیلی نوع A و B به عنوان خطرناکترین موارد شناسایی شده و در حال بررسی است. در بخش بیماریهای ارثی تالاسمی مهمترین بیماری مدنظر ماست که خوشبختانه امروزه در ایران به این افتخار رسیدهایم که از 1200 مورد در تولدها به کمتر از 250 مورد رسیدهایم و تمامی مراجع معتبر علمی در زمینه کاهش ابتلا به تالاسمی ایران را به عنوان الگو معرفی کردهاند.
رییس مرکز ژنتیک در رابطه با اجباریشدن مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج گفت: هدف از این مشاورهها کاهش معلولیتها است و مشاوره ژنتیک بخشی از این هدف است اما نمیتوان مشاوره را به عنوان خدمتی مستقل در نظر گرفت ودر کنار همه اینها چون بسیاری از بیماری ها در اشخاص وجود ندارد ،بررسی مسائل ژنتیکی و مشاورات اینچنینی ثمربخش نخواهد بود.
وی در رابطه با اظهارنظر وزارت رفاه در رابطه با بر عهده گرفتن مشاورات ژنتیک گفت: مشاوره ژنتیک به تنهایی نمیتواند باعث کاهش معلولیت شود زیرا این مشاوره زمانی مؤثر است که در یک حلقه بسته انجام شود و شناسایی موردی به درستی انجام شده و پس از آن وارد چرخه درمان شود.
اگر در مشاوره تشخیص صورت نگیرد درمان قابل انجام نیست و مشاوره ژنتیک باید با استانداردهای دنیا انجام گیرد و پس از تشخیص نیز نیاز به آزمایشگاههای تشخیص ژنتیک است و متخصصان رشتههای مختلف ژنتیک اجتنابناپذیر است. در این حالت یک وزارت نمیتواند به تنهایی اقدام به ارایه مشاوره ژنتیک کند زیرا ما در این وزارتخانه تمامی امکانات مورد نیاز برای این کار را داریم و در واقع مشاوره ژنتیک به معنی ارایه مشاوره پزشکی در زمینه ژنتیکی است.
وی افزود: وزارت بهداشت به لحاظ رسالت و بر اساس اهداف بهداشتی و درمانی تشکیل شده است و ارایه مشاوره نیز بر عهده همین سازمان است زیرا ما قابلیت این را داریم که پس از تشخیص موارد مشکوک کنترل ژنتیکی را بعضا تا سالهای بسیار طولانی ادامه دهیم، برای مثال در خانوادههای مبتلا به تالاسمی 25 سال طول مراقبت صورت گرفته شده و تمامی حاملگیهای یک خانواده کنترل میشود.
وی در رابطه با میزان افزایش بیماریهای ژنتیکی گفت: وقتی میزان مرگ و میر نوزادان بر اثر بیماریهایی مانند اسهال یا بیماریهای رایج نوزادان به حداقل میرسد بیماریهای ژنتیک خود را بیشتر نشان میدهد و زمان بیشتری برای رسیدگی به اینگونه بیماریها فراهم میآید، برای همین به نظر میرسد این بیماریها بیشتر شده است.
سعادت گفت: کنترل بیماریهای ارثی به شدت وابسته به تشخیص آنها است و اگر تشخیص داده نشود نمیتوانیم در بارداریهای بعدی مادر احتمال وقوع نقصهای ژنتیکی را بررسی کنیم اما اگر تشخیصها پیش از چهار ماهگی جنین انجام گیرد امکان سقط آن با شرایط خاص وجود دارد.
پایان پیام/
نظر شما