به گزارش خبرگزاری شبستان از بجنورد و به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی؛ رئیس مرکز تحقیقات سلامت فرآورده های طبیعی این دانشگاه اظهار داشت: در این روش از آشکارساز UV-VIS استفاده می شود و مراحل آماده سازی نمونه ساده و سریع است.
به گفته دکتر طوبی احمد زاده تاکنون بالغ بر 150 نمونه خونی از بیماران مبتلا به pku در استان با این روش آنالیز شده است.
وی بیان کرد: قبلا آنالیز خونی این بیماران توسط آزمایشگاه خصوصی در مشهد انجام می شد و بایستی نمونه های ارسالی از بجنورد به مشهد تا زمان آنالیز در یخچال های مخصوص نگهداری می شد که متاسفانه گاهی به این شیوه منتقل نمی شد لذا داده های به دست آمده قابل اعتماد نبودند.
دکتر احمدزاده با اشاره به اینکه با انجام این آزمایش در مرکز استان توانستیم بر این مشکلات فایق بیاییم، خاطرنشان کرد: فنیل کتونوری (PKU) کلاسیک یا هیپرفنیل آلانینمی نوع I، یک بیماری مغلوب ارثی است و چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند احتمال دارد که 25 درصد فرزندانشان به فنیل کتونوریا مبتلا شوند.
وی افزود: کودک مبتلا به PKU در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.
به گفته وی با افزایش سن، کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.
رئیس مرکز تحقیقات سلامت فرآورده های طبیعی دانشگاه تصریح کرد: نقص اساسی در بروز این بیماری فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است، در نتیجه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و غلظت آن در پلاسما افزایش می یابد.
بیماری "فنیل کتونوریا" یا "پی کی یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می افتد که خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
پایان پیام/
نظر شما